家族性腺瘤息肉病是一种常染色体显性的遗传病，具有这种遗传病的患者会在大肠直肠中出现成百上千的腺瘤性息肉。通常息肉在患者15岁以后开始出现，其数量逐渐增多，到35岁左右则全部表现出来。患者平均在39岁时息肉会转变成恶变（21岁前7％，45岁前90％）。家族性结肠息肉病所产生的大肠恶变，占所有大肠恶变的1％．因为几乎所有患者均会有恶变变，因此这种家族性腺瘤息肉病的家族成员在青春期之后均需定期接受大肠镜检查，才能“及早发现、及早治疗”。一经确诊，则需在发生恶变变之前将大肠息肉全数切除。