先天性巨结肠症是一种与遗传有关，并与母体怀孕期间有病毒感染、代谢紊乱或与应用要物有关的先天性肠道发育缺陷和畸形的一种疾病，常见于新生儿。

胎儿在胚胎发育过程中，出现神经发育停滞、结肠和直肠肠壁内无神经节细胞形成，丧失正常的神经调节功能，使肠段发生持续性痉挛，造成部分或完全性痉挛性肠梗阻，肠蠕动机能紊乱，失去推动性和节律性运动。正常的肠蠕动不能通过痉挛梗阻部分，粪便积留于结肠内，变为干燥粪块，致使肠内容量不断增加，痉挛上方的结肠极度扩大，逐渐形成代偿扩张和肥厚，而形成巨结肠。